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O Dia Internacional da Talassemia, comemorado anualmente em 8 de maio, é um dia de homenagem a todos os pacientes, aos seus familiares e aos cientistas que, com dedicação, se esforçam para garantir uma melhor qualidade de vida para pessoas com talassemia em todo o mundo. O tema escolhido para 2019 pela Federação Internacional de Talassemia é: acesso universal a serviços de saúde de talassemia de qualidade: construindo pontes com e para pacientes.
A Talassemia, também chamada de anemia do Mediterrâneo, é um tipo de anemia (diminuição dos glóbulos vermelhos do sangue) transmitida de pais para filhos. É originária de países banhados pelo Mar Mediterrâneo e chegou ao Brasil trazida por habitantes desses países (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses).
Faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doenças da hemoglobina). O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias (células vermelhas do sangue) são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente. A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas.
Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:
Diagnóstico:
Para estabelecer o diagnóstico é importante levantar a história clínica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.
Tratamento:
Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que possibilitam controlar a doença.