Fonte: Biblioteca Virtual em Saúde
08/05 - Dia Nacional das Hemoglobinopatias

A Lei nº 12.631/2012 instituiu a data comemorativa com os objetivos de:

  • estimular ações de informação e conscientização relacionadas às hemoglobinopatias;
  • promover debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos portadores de hemoglobinopatias;
  • apoiar as atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos portadores de hemoglobinopatias;
  • difundir os avanços técnico-científicos relacionados às hemoglobinopatias.

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção. As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona de forma adequada, o que leva a redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, provocando graus variados de anemia.

As mais frequentes em nosso meio são a anemia falciforme e a talassemia. A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no mundo e representa uma das principais patologias genéticas no Brasil. Estimativas apontam a existência de cerca de 100.000 pacientes no território nacional.

A anemia falciforme é caracterizada por alterações na estrutura dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice ou meia lua, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.

Os sintomas são variados – algumas pessoas podem não ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfusão de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem os pacientes que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença, com sintomas de dores ósseas, no abdomem, infecções de repetição às vezes muito graves, podendo levar à morte.

Alguns doentes podem ter crises de anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa.

Os bebês têm mais infecções e dores com inchaço nas mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga. Alguns doentes podem ter até mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianças com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma chamado de icterícia.

Nos adultos, as crises mais frequentes também são de dores nos ossos e complicações devido a danos ocorridos, ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum o aparecimento de úlceras nas pernas, que são lesões graves de difícil cicatrização.

A outra hemoglobinopatia frequente em nosso meio é a talassemia. A hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro. Na talassemia, ocorre um defeito na produção dessas globinas.

As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa. Assim, pessoas com talassemia beta tem mutação no cromossomo 11 e as com talassemia alfa tem mutação no cromossomo 16.

A talassemia beta é o tipo mais grave e, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia major, talassemia intermediária e talassemia minor.

A talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido.

Os sintomas mais comuns talassemia, são:
  • Cansaço e fraqueza;
  • Palidez e icterícia;
  • Atraso no Crescimento;
  • Abdômen desenvolvido;
  • Aumento do baço;
  • Alterações ósseas